B超检查
怀孕6周左右，要做超声，对准妈妈进行超声筛查可有效检出胎儿畸形，尤其是心脏畸形方面，能做到及早发现及早处置，降低胎儿出生畸形率，除此之外，还可以看到胚胎数目，以及确认孕周以及推算预产期;
怀孕11-13周，要做NT检查，NT检查是胎儿的颈部透明度检查，用于检查染色体是否异常，可评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征。
遗传病检查——绒毛膜活检
我们都知道，绒毛膜活检一般用于确诊胎儿是否有染色体异常和遗传性代谢疾病。是在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后，经子宫颈或经腹壁穿刺取样，刮取绒毛膜来进行的分析检测。
但并不是所有人都需要做绒毛膜活检，通常只有符合下列条件的准妈妈，医生才会建议在孕早期进行取样检查：
1. 35岁以上的孕妇;
2. 孕妇本身有染色体易位;
3.之前的生育史中有染色体异常的孩子或胚胎;
4.孕早期筛查后确定为高危妊娠;
5.夫妻双方任何一方有遗传性疾病的风险;
6.近亲结婚;
7.多次自然流产者。
具体是否要进行这项检查 还需经NT检查结果及医生评估后确定。
若NT检查结果异常，才需在医生的建议下在孕11-13周进行绒毛膜活检。