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地中海贫血症状原因预防

导读: 地中海贫血分为轻度、中间型、重型,主要症状为脸色苍白、呼吸短促、长期疲劳等,新生儿患地中海贫血会有发育不良、头大、前额突出、马鞍鼻等特殊表现,那么发生地中海贫血的原因及症状有哪些?

地中海贫血分为轻度、中间型、重型,主要症状为脸色苍白、呼吸短促、长期疲劳等,新生儿患地中海贫血会有发育不良、头大、前额突出、马鞍鼻等特殊表现,那么发生地中海贫血的原因及症状有哪些?怎么预防地中海贫血呢?
 

地中海贫血症状

地中海贫血症状 

1、轻度地中海贫血的症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

2、中间型地中海贫血的症状:中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、重型地中海贫血症状:重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
 

地中海贫血症状

地中海贫血的原因

众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。
 

地中海贫血症状

怎么预防地中海贫血

地中海贫血的预防由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

1、了解相关知识:查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。

2、做好婚前检查:患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。

3、做好产前检查:如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。
 

地中海贫血症状
 

现在还没有彻底根治地中海贫血的方法,所以预防就显得尤为重要,为了宝宝的健康,夫妻应在备孕前就做好各项检查,以及孕期的各种检查项目。

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