排畸检查之B超大排畸筛查
怀孕时，很多准妈妈做的B超主要是为了检查宝宝在母体内的生长发育情况，包括胎盘和羊水等的一般情况。而大排畸，其实称为“中孕期系统产前超声检查”，除了看前述情况，还详细检查胎儿的各个器官系统，从而筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。“大排畸”检查，一般会安排在孕20～24周左右。如果太早做，胎儿还比较小，相应的器官还没有很好的发育，就没有办法发现相应的结构异常。若太晚做，虽然胎儿活动空间也比较小了，一些部位可能会被遮挡，不易观察。
“大排畸”检查前不需空腹，应吃好早餐，可随身带些小零食或巧克力，此检查要看胎儿的很多部位，若角度不对，医生就看不清楚，稍微走走，吃点甜食可增加胎动，宝宝动了角度对了，医生就能全方位检查了。
大排畸B超不一定要选三维四维。事实上，大排畸的准确性，主要不是这两者，而取决于超声医生的专业水平，加上是否按规范检查。经验丰富的超声医生进行大畸形筛查时，二维超声就足够了。如遇特殊情况，例如需更直观的检查胎儿面部异常时，三维才派上用场。四维超声更是噱头了，仅在少数情况下才需，相比之下，只是增加了时间轴以实时看到动态三维成像。因此，准妈妈们与其削尖脑袋预约四维，不如花点心思找一位可靠的B超医生。
排畸检查之NT检查
NT检查，应用超声波扫描，是孕早期的小排畸检查。NT指胎儿颈项透明层，此影像学检查是检查胎儿颈后皮下组织液内液体的积聚厚度。早期可诊断婴儿染色体疾病和胎儿异常，如脑积水、胎儿脊柱裂、心脏畸形等。NT检查的时间很严格。最佳检查时间是孕11-14周。
简单来说，厚度越厚，表明胎儿异常的概率越大。值得提醒的是，NT检查是第一次排畸，能检测出患畸形的风险，风险高也不一定就必患畸形。当然NT值正常，也不代表胎儿就无异常，NT检查只说明胎儿异常的风险。若NT检查厚度超过正常值，需进行下一级排畸检查，如相关染色体检查等，并且密切留意检查结果，并积极配合检查。那么，当检查出胎儿发育异常，应该先保持镇静，咨询医生：了解异常的原因和结果，复查以排除误诊，若复查结果是好的， 那么庆幸之余注意产检，若检查结果证实胎儿确实存在畸形，谨遵医嘱进行处理。
排畸检查之唐氏筛查
唐氏综合症产前筛选检查，即唐筛检查，是孕检的必要步骤，以化验准妈妈的血液，来计算胎儿患唐氏症的危险系数。据了解，年龄越大，生出唐氏症患儿的可能性也越大，也就是说，唐氏症与35岁以上的高龄妈妈关系紧密。但生下唐氏症胎儿并非高龄孕妇的专利，数据表明，高龄孕妇生下仅20%的唐氏症胎儿，剩余80%由小于35岁的年轻妈妈生下。要预防唐氏综合症，不能仅仅高龄孕妇接受检查。
若唐筛检查结果属高危，此时莫慌，听取医生建议进一步检查，可做无创DNA或是羊穿。在彩超检查中可能因胎位、羊水、母体等的影响，产检报告会说明何处显示欠清，此时可咨询医生或进行复查。因为胎儿畸形的产检超声图像种类繁多，且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，加之仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素，漏诊往往不可避免。孕妈们应该平和待之。
排畸检查之羊水穿刺
作为产前检查项目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺术”是其别名，是以抽取的孕妇羊水标本来获取胎儿细胞，为染色体核型分析、基因检测提供对象，从而诊断某些胎儿先天性疾病，获得胎儿健康和发育情况的相关信息。主要包含以下几个方面的排查。
1、胎儿先天性疾病的诊断：胎儿染色体病等遗传学诊断是通过培养羊水细胞，或提取羊水细胞DNA。
2、胎儿代谢性疾病的诊断：通过羊水中相关酶浓度的测定宫内诊断那些基因诊断不能解决的代谢性疾病。
3、胎儿神经管缺陷：胎儿开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断主要是通过对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定。
4、胎肺成熟度的检测：选择终止妊娠的时机，一个主要的方法是测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，确定胎儿肺是否成熟。
5、羊膜腔感染的诊断：测定羊水中培养或炎性因子对诊断有无羊膜腔感染有所帮助。
哪类孕妇一定要做排畸检查
排畸检查使胎儿的面部、各器官的发育状况以彩超成像的方式反映出来，可清晰表明胎儿是否畸形，是否患有多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对诊断胎儿是否患有先天性体表畸形、先天性复杂畸形、先天性心脏疾病起关键性作用，与此同时，这对于孕育一个健康的宝宝起到至关重要的作用，也是保障优生优育的基础，防止畸形胎儿分娩出来的有效措施，无论是对于准妈妈还是对一个家庭来说，畸形胎儿的出生都是一种巨大的打击，为此，以下类型孕妇都是应该听从下遗传学专家的意见，做好产前的排畸检查。
第一、 高龄产妇
35岁以上的高龄产妇排出的卵子质量下降，生下先天性畸形宝宝的可能性也要比适龄孕妇大很多，故而在分娩前需要做详细的排畸检查。
第二、 丈夫年龄过大
若孕妇的丈夫年龄大于55周岁，生下先天性畸形胎儿的概率因精子有所老化将增大。
第三、 有过畸形胎儿流产史的女性
曾有过畸形胎儿流产史再度怀孕的女性，亦为检查的重点对象，因其怀同类异常儿的概率也高于其他女性。同样有习惯性流产史的女性亦是如此。
第四、 家族有遗传病
若夫妻一方确诊家庭遗传病，则排畸检查应在胎儿分娩之前进行，因部分遗传病有着男女之分，再次怀孕后应预测胎儿性别，并选择性实行人工流产。
第五、早孕期间感染病毒
凡被支原体或带状疱疹等病毒感染过的准妈妈，孩子发育畸形的风险因被传染而增加，若是在早孕期间有此情况的孕妇应当积极做好排畸检查。
第六、怀孕早期接受射线
放射线物质易导致胎儿畸变，为此准妈妈应积极接受排畸检查。
胎儿排畸检查仅是防患于未然，不必惊慌失措，平常心对待。合理安排孕期检查，以优生优育为原则，减少出生缺陷隐患，谨遵医嘱，度过一个安全的孕期，迎接健康宝宝的诞生。