特纳综合症患者都是女孩吗?该如何治疗呢?特纳综合症是一种发生于新生女婴的染色体部分或全部缺失的具有遗传性的疾病。该疾病对患者儿童期生长发育、青春期性征发育等都有巨大的危害。有喜网提醒广大家长,如果宝宝不幸确诊了特纳综合症,请务必尽早进行治疗干预。
特纳综合症又称先天性卵巢发育不良综合症,是由于缺少X染色体而导致的疾病。临床研究发现,部分患者仅有部分细胞的X染色体缺失,其他细胞染色体完全正常,这种情况称为嵌合体(mosaicism),如45,X/46,XX。特纳综合症主要以身材矮小、第二性征发育不良、原始性闭经、不孕不育为特征。人生各个阶段所呈现出来的异常性,都会令患者感到沉重的心理负担和伤害。
特纳综合症都是女孩吗
特纳综合症患者都是女孩吗?是的。患病女孩身高一般不超过1.5米,并且外阴发育迟缓甚至不发育,呈现出婴儿型,并且子宫小、身体多发性痣、眼脸下垂、耳朵位置低、高腭弓、低后发线、短而宽的颈部、蹼状颈部、桶状或盾状胸部、大乳头间距、肘外翻、短的第四或第五掌骨或跖骨、掌纹间隙手、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形和狭窄的主动脉弓。此外,特纳综合症还会合并多种并发症,如心脏病、糖尿病、肾脏疾病等。所以需要接受全面性检查和个性化治疗。
目前,医学上对于特纳综合症的治疗主要是利用生长激素、雌激素等来促进身高的增长和第二性征的发育,同时建立月经的来潮,让患者的外在形象和性征发育能够更趋于正常人群。但是想要从源头上改变特纳综合症就相对困难。
特纳综合症在新生儿的发病率为0.2%,而这种一种概率让孩子的一生都沉浸于痛苦中。他们或许会遭受到旁人异样的眼光,甚至是歧视、排挤等,但是希望社会中的每个人都尊重他们,关爱他们,竭尽全力去帮助这样一种罕见疾病的患者和家人。让他们可以在温暖与关爱中自信努力的生活。
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