镰刀型细胞贫血症是一种严重危害母子的常染色体显性遗传血红蛋白疾病，主要表现为发热、咳嗽、呼吸困难等，下面小编就从镰刀型细胞贫血症的原因、症状、治疗为大家详细的讲讲镰刀型细胞贫血症的相关信息。
镰刀型细胞贫血症的原因
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%
最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。
镰刀型细胞贫血症的症状
1、疼痛危象。患者常见背部、肋骨、腹部发生对称性疼痛，有些部位会有明显的肿胀现象。诱发疼痛危象的原因很多，比如患者情绪紧张焦虑、遇冷、妊娠等，一般以男性发病者为主，20岁以上有疼痛危象的患者死亡率较高。
2、指炎。患者的手足背部会发生血管闭塞现象，导致指炎发生。患者症见手足部位肿胀性疼痛，并经常复发，一般无后遗症发生。
3、骨坏死。少数镰状细胞贫血患者会发生股骨头坏死的病症。病发初期与疼痛危象无异，但几周后疼痛不会消失，只有在休息室稍可缓解。这边是股骨头坏死的症状。老年患者引发此病的概率较高，骨坏死现象还可能发生于肩关节或其他关节部位。
镰刀型细胞贫血症的治疗
目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状,减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。
在严重病例中,羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合征的发作频率。本病主要是因缺氧使红细胞镰变阻碍毛细血管而造成疼痛危象,宜用替代治疗和血管扩张药物。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管内皮的功能。也有进行骨髓移植和胎肝造血干细胞移植以拯救患者和提高生存质量。用间接流动血细胞分离器分离出病人的红细胞同时输入供血者去甘油的红细胞获得较好疗效。也有主张部分换血同时静滴5%葡萄糖来降低血液粘稠度。小剂量双香豆素治疗可以减少病人血栓形成前状态的发生。
以上就是关于镰刀型细胞贫血症的介绍，镰状细胞贫血的预防主要靠婚前检查和排查遗传病的方法，应该避免携带者之间结婚。这也再一次提醒我们婚前检查的重要。